ZNANSTVENICI sa Sveučilišta Princeton i Zaklade Simons objavili su važno otkriće koje bi moglo promijeniti način na koji razumijemo autizam. Identificirali su četiri klinički i biološki različita podtipa autizma, što omogućuje raniju dijagnozu i individualizirani pristup liječenju.

Umjesto da proučavaju samo pojedinačne simptome, stručnjaci su analizirali podatke više od 5000 djece s autizmom i pritom uzeli u obzir više od 230 različitih obilježja svakog djeteta. Taj cjelovit pristup omogućio im je da jasno izdvoje četiri podtipa autizma, koji se razlikuju prema ponašanju, razvoju i genetskim obilježjima.

Četiri različita lica autizma

1. Socijalne i ponašajne poteškoće (37%)

Djeca u ovoj skupini pokazuju tipične osobine autizma poput poteškoća u socijalnim odnosima i ponavljajućih ponašanja, no razvoj govora i hoda kod njih ide uobičajenim tempom. Često se kod njih javljaju i druga stanja poput ADHD-a, anksioznosti ili depresije.

2. Mješoviti autizam s razvojnim kašnjenjem (19%)

Ova djeca kasnije prohodaju i progovore, no najčešće nemaju znakove anksioznosti ni depresije. Unutar ove skupine postoje velike razlike u razini socijalnih poteškoća, zbog čega je nazivaju "mješovitom".

3. Umjerene poteškoće (34%)

Riječ je o djeci s blažim simptomima autizma, bez većih psihijatrijskih teškoća. Njihov razvoj teče uobičajeno i ne kasni značajno.

4. Najteže pogođeni (10%)

Ovo je najmanja, ali i najugroženija skupina. Djeca imaju značajna kašnjenja u razvoju, ozbiljne poteškoće u komunikaciji i socijalnim odnosima te dodatna psihijatrijska stanja.

Genetika otkriva razlike

Znanstvenici već dugo pokušavaju definirati podtipove autizma kako bi olakšali dijagnostiku i liječenje. Iako se zna da je autizam snažno povezan s genetikom, dosadašnji testovi mogli su objasniti uzrok samo kod manjeg broja djece.

Novo istraživanje pokazuje da svaki podtip autizma ima svojstvene genetske obrasce. Na primjer, djeca iz skupine "najteže pogođenih" imala su najviše tzv. de novo mutacija, genetskih promjena koje nisu naslijeđene od roditelja. S druge strane, kod djece iz skupine s razvojnim kašnjenjem češće su uočene naslijeđene, rijetke genetske varijante.

Kako objašnjava jedna od autorica studije, Natalie Sauerwald: "Ne postoji jedna priča o autizmu. Postoji više različitih priča koje se isprepliću. Zato dosadašnja istraživanja nisu davala jasne rezultate, pokušavali smo složiti slagalicu iz dijelova koji pripadaju različitim slikama."

Što ovo znači za budućnost liječenja

Ovo otkriće važno je ne samo za znanstvenike, već i za obitelji djece s autizmom. U budućnosti bi roditelji mogli dobiti jasnije smjernice: što mogu očekivati, koja terapija najbolje odgovara njihovu djetetu i kako planirati dugoročnu skrb.

Sauerwald naglašava: "Određivanje podtipova s biološkom osnovom prvi je korak prema prilagođenoj medicini kod neurorazvojnih poremećaja."

Iako su trenutačno definirana četiri podtipa, istraživači vjeruju da je to tek početak. Kako kaže koautorica studije Aviya Litman: "Ovaj okvir pokazuje da podtipova ima najmanje četiri, i svi su klinički i genetski značajni."