LISTOPAD je mjesec posvećen podizanju svijesti o raku dojke, tijekom kojeg se posebno naglašava važnost prevencije, redovitih pregleda i ranog otkrivanja bolesti. U kampanju povodom Ružičastog listopada uključila se i radijska voditeljica Ivana Mišerić, koja je javno progovorila o vlastitom iskustvu i otkrila da nosi mutaciju gena BRCA1, povezanu s povećanim rizikom od razvoja raka dojke i jajnika.

Mišerić je ispričala da se na genetsko testiranje odlučila zbog obiteljske povijesti bolesti. "Činjenica je da nosim mutaciju gena BRCA1 i zbog toga živim sa sviješću da brigu o zdravlju dojki ne smijem uzimati zdravo za gotovo. Ne želim to pretvoriti u strah, nego u odgovornost prema sebi, ali i u poruku drugim ženama da svoje zdravlje stave na prvo mjesto", poručila je.

Njezina priča otvorila je i važno pitanje: tko bi se trebao testirati na mutacije gena BRCA1 i BRCA2, gdje se takvo testiranje može obaviti u Hrvatskoj i pokriva li njegove troškove HZZO?

Što su BRCA1 i BRCA2 i zašto su važni?

Geni BRCA1 i BRCA2 imaju važnu ulogu u zaštiti stanica od oštećenja DNK. Određene nasljedne mutacije tih gena mogu znatno povećati rizik od razvoja raka dojke i jajnika, ali i nekih drugih vrsta raka.

Ipak, važno je naglasiti da pozitivan nalaz ne znači da će osoba sigurno oboljeti. On pokazuje da postoji povećan rizik, zbog čega se mogu preporučiti redovitiji pregledi, dodatne preventivne mjere i individualni plan praćenja zdravlja.

Gdje se u Hrvatskoj može obaviti BRCA testiranje?

Jedna od ustanova u kojima se provodi genetsko testiranje na nasljedne oblike raka dojke jest KBC Zagreb, odnosno njegova Ambulanta za nasljedne zloćudne bolesti.

Ondje se ne analiziraju samo geni BRCA1 i BRCA2, nego se prema potrebi može napraviti i šira analiza gena povezanih s nasljednim rizikom od razvoja različitih vrsta raka.

Pacijente u ambulantu mogu uputiti liječnici obiteljske medicine, onkolozi, ginekolozi i kirurzi. Nakon pregleda i procjene rizika određuje se postoji li potreba za testiranjem i koje gene treba analizirati.

BRCA dijagnostika provodi se i u KBC-u Split, koji na svojim službenim stranicama ima objavljene obrasce za testiranje gena BRCA1 i BRCA2, uključujući postupke povezane s liječenjem raka dojke.

Pacijenti iz drugih dijelova Hrvatske mogu se za početak obratiti svojem liječniku obiteljske medicine ili nadležnom specijalistu. Primjerice, KBC Rijeka u svojim uputama navodi mogućnost upućivanja na genetsko savjetovanje u KBC Zagreb ili Institut za tumore, ovisno o medicinskoj procjeni.

Važno je razlikovati testiranje osoba koje već imaju dijagnozu raka od preventivnog testiranja zdravih osoba s mogućim nasljednim rizikom. Dostupnost pojedinih postupaka i način upućivanja mogu se razlikovati.

Pokriva li HZZO troškove BRCA testiranja?

Da, BRCA testiranje moguće je obaviti preko HZZO-a, ali pod određenim uvjetima. To ne znači da svaka osoba koja želi provjeriti nosi li mutaciju automatski ima pravo na testiranje na teret zdravstvenog osiguranja.

Za testiranje je potrebna medicinska indikacija, odnosno procjena liječnika da za njega postoji opravdan razlog. To može biti osobna povijest bolesti, sumnja na nasljedni oblik raka ili potvrđena patogena varijanta kod člana obitelji.

KBC Zagreb ima propisan postupak i za testiranje zdravih srodnika osoba kod kojih je već utvrđena nasljedna mutacija. Za taj postupak potrebne su odgovarajuće uputnice za genetsko savjetovanje i laboratorijsku analizu.

Ako osoba nema medicinsku indikaciju, a želi napraviti test isključivo na vlastiti zahtjev, ne može računati na automatsko pokrivanje troškova preko HZZO-a.

Kako izgleda testiranje i koliko se čeka nalaz?

Genetsko testiranje najčešće se provodi iz uzorka krvi. Samo vađenje krvi kratko traje, no prije testiranja važno je proći odgovarajuće savjetovanje kako bi osoba razumjela što rezultati mogu značiti.

Nakon analize slijedi tumačenje nalaza. Rezultat može pokazati prisutnost patogene varijante, ne otkriti poznatu rizičnu varijantu ili utvrditi varijantu čije značenje još nije dovoljno razjašnjeno.

Prema informacijama KBC-a Zagreb, kod ciljanog testiranja srodnika na već poznatu obiteljsku mutaciju rezultat se može očekivati za otprilike jedan do dva mjeseca. Vrijeme čekanja za druge vrste analiza može biti drukčije.

Što ako je nalaz pozitivan?

Pozitivan nalaz BRCA testa ne znači da osoba ima rak niti da će ga sigurno razviti. Međutim, takav rezultat može biti važan za planiranje preventivnih pregleda i daljnje zdravstvene skrbi.

Ovisno o dobi, spolu, obiteljskoj povijesti bolesti i vrsti utvrđene mutacije, liječnici mogu preporučiti intenzivnije praćenje, dodatne pretrage ili određene preventivne zahvate.

Ako se kod jedne osobe u obitelji potvrdi nasljedna patogena varijanta, važno je informirati i bliske krvne srodnike. Djeca osobe koja nosi takvu varijantu imaju 50 posto vjerojatnosti da su je naslijedila. Ipak, genetsko testiranje maloljetnika na nasljedni rizik od raka koji se uglavnom javlja u odrasloj dobi u pravilu se ne preporučuje.

Najvažnije je da se odluka o testiranju ne donosi samo na temelju straha od bolesti. Osobe koje su zabrinute zbog slučajeva raka u obitelji mogu razgovarati sa svojim liječnikom, koji će procijeniti postoji li razlog za upućivanje na genetsko savjetovanje.