PRIJE nego što je Silvana Santos stigla u malo mjesto Serrinhu dos Pintos prije više od 20 godina, mještani nisu znali zašto je toliko lokalne djece izgubilo sposobnost hodanja, piše BBC. To zabačeno mjesto na sjeveroistoku Brazila broji manje od 5000 stanovnika, a upravo je tamo biologinja i genetičarka Santos otkrila i dala ime do tada nepoznatom stanju, sindromu Spoan.

Riječ je o poremećaju uzrokovanom genetskom mutacijom koji zahvaća živčani sustav i postupno slabi tijelo. Bolest se javlja samo kada dijete naslijedi izmijenjeni gen od oba roditelja. Zbog ovog otkrića i kasnijeg rada Santos je prošle godine uvrštena na BBC-jev popis 100 najutjecajnijih žena.

Prije njezina dolaska obitelji nisu imale nikakvo objašnjenje za bolest koja je pogađala njihovu djecu. Danas mještani samouvjereno govore o Spoanu i genetici. "Dala nam je dijagnozu koju prije nismo imali. Nakon istraživanja stigla je pomoć: ljudi, financijska sredstva, invalidska kolica", kaže Marquinhos, jedan od oboljelih.

Identificirali još 82 slučaja diljem svijeta

Santos dolazi iz Sao Paula, najvećeg i najbogatijeg brazilskog grada, gdje su mnogi njezini susjedi bili članovi iste proširene obitelji podrijetlom iz Serrinhe. Mnogi su od njih bili rođaci koji su bili vjenčani. Ispričali su joj da mnogi ljudi iz njihova rodnog mjesta ne mogu hodati, ali nitko nije znao zašto.

Jedna od susjedovih kćeri, Zirlandia, patila je od iscrpljujućeg stanja: kao dijete imala je nekontrolirane pokrete očiju, a s vremenom je gubila snagu u udovima i trebala je invalidska kolica te pomoć i za najjednostavnije zadatke. Godine istraživanja dovele su Santos i njezin tim do zaključka da se radi o simptomima sindroma Spoan. Na kraju su identificirali još 82 slučaja diljem svijeta.

Na poziv susjeda Santos je posjetila Serrinhu tijekom godišnjeg odmora. Svoj dolazak opisuje kao korak u "svijet za sebe", ne samo zbog prirodnog okoliša i pogleda na planine već i zbog jedne upečatljive društvene osobitosti. Što je više razgovarala s ljudima i šetala mjestom, to ju je više iznenađivala učestalost brakova među rođacima.

Brakovi među rođacima u svijetu: Pakistan preko 50%, SAD i Rusija ispod 1%

Zbog zemljopisne izoliranosti i vrlo malo doseljavanja velik dio stanovništva je u srodstvu, pa su brakovi među rođacima znatno češći i društveno prihvatljiviji.

Procjenjuje se da je početkom 2010-ih brakova među rođacima u svijetu bilo oko 10%. Noviji podaci pokazuju da udio jako varira - u Pakistanu prelazi 50%, dok u Brazilu iznosi između 1 i 4%, a u SAD-u i Rusiji ispod 1%. Većina djece rođene u takvim zajednicama je zdrava, kažu stručnjaci.

No ti brakovi ipak nose veći rizik prijenosa štetne genetske mutacije na potomstvo. "Ako par nije u srodstvu, vjerojatnost da će dijete imati rijetki genetski poremećaj ili invaliditet iznosi oko 2-3%.

Kod rođaka rizik raste na 5-6% po trudnoći", objašnjava genetičar Luzivan Costa Reis sa Saveznog sveučilišta Rio Grande do Sula. Studija iz 2010. koju je vodila Santos pokazala je da je više od 30% parova u Serrinhi bilo u rodu, a trećina tih parova imala je barem jedno dijete s invaliditetom.

Istraživanje objavljeno 2005.

Santos je krenula u potragu za dijagnozom te je počela planirati detaljno genetsko istraživanje, što je uključivalo višekratna putovanja, a na kraju i preseljenje u taj kraj.

U prvim godinama istraživanja više je puta prelazila udaljenost od 2000 kilometara između Sao Paula i Serrinhe. Uz kavu je razgovarala s mještanima, slušala obiteljske priče i uzimala uzorke DNA, tražeći mutaciju koja uzrokuje bolest.

Ono što je trebalo biti tri mjeseca terenskog rada, pretvorilo se u godine predanosti. Konačno je 2005. objavljeno istraživanje njezina tima koje je otkrilo postojanje Spoana u brazilskom zaleđu. Santosin tim utvrdio je da se radi o mutaciji u kojoj dolazi do gubitka malog dijela kromosoma, što uzrokuje pretjeranu proizvodnju ključnog proteina u moždanim stanicama.

Genetska mutacija vjerojatno stigla prije više od 500 godina s europskim doseljenicima

"Rekli su da je to od Maksimiana, ženskaroša iz naše obitelji", prisjeća se farmer Lolo, čija kći Rejane ima Spoan. Lolo, danas 83-godišnjak, oženio je svoju rođakinju i nikad nije napustio Serrinhu. Još uvijek brine o stoci i oslanja se na obitelj u skrbi za Rejane, kojoj je teško obavljati svakodnevne zadatke.

Genetska mutacija koja uzrokuje Spoan vjerojatno je stigla prije više od 500 godina s prvim europskim doseljenicima na sjeveroistok Brazila. "Sekvencijske analize pokazuju snažno europsko podrijetlo kod pacijenata, što potvrđuje povijesne podatke o portugalskoj, nizozemskoj i prisutnosti sefardskih židova u regiji", kaže Santos.

Teorija je dodatno ojačala nakon što su otkrivena dva slučaja Spoana u Egiptu, a daljnje analize pokazale su da i oni imaju europske gene, što upućuje na zajedničko podrijetlo s Pirinejskog poluotoka. "Vjerojatno su ga donijeli srodni sefardski Židovi ili Mauri koji su bježali od inkvizicije", kaže Santos. Vjeruje da takvih slučajeva ima još, posebno u Portugalu.

Do 50. godine gotovo svi oboljeli postaju potpuno ovisni o tuđoj pomoći

Iako u liječenju bolesti nije bilo većih pomaka, praćenje oboljelih donijelo je određene promjene. Rejane se prisjeća kako su oboljele ljude prije nazivali "bogaljima". Danas se jednostavno kaže da imaju Spoan. Invalidska kolica nisu donijela samo veću samostalnost nego su i spriječila tjelesne deformacije - u prošlosti su mnogi oboljeli samo ležali u krevetu ili na podu.

Kako bolest napreduje, tjelesna ograničenja s godinama se pogoršavaju, a do 50. godine gotovo svi oboljeli postaju potpuno ovisni o tuđoj pomoći. Tako je i s djecom Ines, koja su među najstarijima u Serrinhi. Chiquinho (59) više ne može govoriti, a Marquinhos (46) ima vrlo ograničene komunikacijske sposobnosti.

"U Serrinhi dos Pintos svi smo rodbina"

"Teško je imati 'posebno' dijete. Volimo ih jednako, ali patimo zbog njih", kaže Ines, koja je u braku sa svojim rođakom iz drugog koljena. Larissa Queiroz (25), nećakinja Chiquinha i Marquinhosa, također se udala za daljeg rođaka. Ona i suprug Saulo zajedničkog su pretka otkrili tek nakon nekoliko mjeseci veze. "U Serrinhi dos Pintos svi smo rodbina. Svi smo međusobno povezani", kaže ona.

Parovi poput Larisse i Saula u fokusu su novog istraživačkog projekta u kojem također sudjeluje Santos. Projekt, koji podupire brazilsko ministarstvo zdravstva, obuhvatit će genetski screening 5000 parova kako bi se utvrdilo nose li gene za ozbiljne recesivne bolesti.

Cilj nije spriječiti brakove među rođacima, nego pomoći parovima da shvate genetske rizike, kaže Santos. Danas je profesorica na sveučilištu, vodi centar za genetsko obrazovanje i radi na širenju testiranja u sjeveroistočnom Brazilu. Iako više ne živi u Serrinhi dos Pintos, svaki dolazak onamo za nju je poput povratka kući. "Santos nam je kao članica obitelji", kaže Ines.