U REVOLUCIONARNOM kliničkom ispitivanju, liječnici su po prvi put uspjeli uspješno liječiti Huntingtonovu bolest, razornu nasljednu bolest koja postupno uništava moždane stanice. Nova genska terapija usporila je napredovanje bolesti za čak 75 posto kod pacijenata tri godine nakon tretmana, piše The Guardian.

Ova bolest, uzrokovana defektom na jednom genu, dovodi do demencije, paralize i na kraju smrti. Osobe čiji roditelj ima Huntingtonovu bolest imaju 50 posto šanse da je naslijede, a do sada nije postojao lijek koji bi zaustavio njezino napredovanje.

Revolucionarni rezultati

Profesorica Sarah Tabrizi, direktorica Centra za Huntingtonovu bolest na Sveučilišnom koledžu u Londonu (UCL) i voditeljica ispitivanja, nije skrivala oduševljenje. "Sada imamo tretman za jednu od najstrašnijih bolesti na svijetu. Ovo je apsolutno ogromno. Zaista sam presretna", izjavila je.

Ovaj proboj budi veliku nadu u zajednici oboljelih od Huntingtonove bolesti, od kojih su mnogi svjedočili teškom utjecaju bolesti na članove svojih obitelji. Prvi simptomi, koji se obično javljaju u 30-im ili 40-im godinama, uključuju promjene raspoloženja, ljutnju i depresiju. Kasnije se razvijaju nekontrolirani trzajni pokreti, demencija i na kraju paraliza, a neki pacijenti preminu unutar deset godina od postavljanja dijagnoze.

Kako terapija funkcionira?

Lijek, koji inaktivira mutirani protein odgovoran za bolest, primjenjuje se jednom injekcijom izravno u mozak tijekom složenog kirurškog zahvata koji traje od 12 do 20 sati, što znači da će liječenje biti skupo. Terapija se isporučuje putem bezopasnog virusa, modificiranog da u neurone unese posebno dizajniranu nit DNK. Jednom kada dospije u stanice, ta DNK nalaže blokiranje proizvodnje toksične verzije proteina huntingtina.

Kako bi se izbjegle nuspojave, virus se vrlo sporo ubrizgava putem mikrokatetera u dvije odvojene regije mozga. Uz novu terapiju, pacijenti će moći znatno dulje raditi i živjeti samostalno, a otvara se i mogućnost prevencije simptoma ako se primijeni u ranoj fazi.

Nova nada za tisuće pacijenata

Rezultate ispitivanja, koje je obuhvatilo 29 pacijenata u Ujedinjenom Kraljevstvu i SAD-u, objavila je tvrtka uniQure. Tri godine nakon liječenja, pacijenti koji su primili visoku dozu lijeka pokazali su prosječno 75 posto sporije napredovanje bolesti, mjereno testovima motoričkih funkcija, kognicije i sposobnosti obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Također, nalazi su pokazali značajno niže razine neurofilamenata, markera stanične smrti, što ukazuje na zaštitu neurona.

"Nevjerojatno smo uzbuđeni zbog ovih preliminarnih rezultata i što oni mogu predstavljati za pojedince i obitelji pogođene Huntingtonovom bolešću", izjavio je Walid Abi-Saab, glavni medicinski direktor tvrtke uniQure, dodajući kako se nadaju da će početkom sljedeće godine podnijeti zahtjev za odobrenje lijeka u SAD-u.