FRANCUSKI američki istraživači otkrili su gen koji je odgovoran za najupadljiviji oblik ubrzanog starenja, progeriju, iznimno rijetku bolest zbog koje djeca oboljela od te bolesti izgledaju poput staraca.

Otkriće, jako važno za tu bolest koja je prvi put opisana prije stotinu godina, omogućit će i da se bolje razumiju drugi oblici patološkog starenja, a možda i normalno starenje.

"Progerija (od grč. riječi geron - starac) koju zovu i Hutchinson-Gilfordov sindrom, iznimno je rijetka i neizlječiva genetska bolest: pogađa jedno od 4 do 8 milijuna djece, no brojka se možda podcjenjuje", rekao je dr. Nicolas Levy koji predvodi skupinu francuskih istraživača.

Bolest su prije sto godina opisali Hutchinson (1886.), a zatim i Gilford (1904.), a pogađa djecu obaju spolova. Najčešći su simptomi bolesti: rijetka kosa, ukočeni zglobovi, kardiovaskularne tegobe, starenje kože.

"Mali bolesnici, čiji mozak nije oštećen, umiru u prosjeku oko trinaeste godine, uglavnom od infarkta", kaže dr. Levy.

Istraživači su otkrili mutaciju (pogrešku u DNK), odnosno jednostavnu zamjenu slova genetskog pisma na genu s nazivom LMNA na kromosomu 1. Taj gen omogućuje proizvodnju već poznatog proteina lamin A.

Lamini su proteini koji pridonose očuvanju strukture membrane stanične jezgre (sadrži DNK). U nedostatku lamina, membrana propada i stanice se slabo ili uopće ne dijele. Obnova tkiva je stoga otežana, što uzrokuje nenormalno starenje.

Isti gen sudjeluje u genetskim bolestima kao što su neuromuskularne bolesti. Te takozvane laminopatske bolesti pogađaju uglavnom samo jednu vrstu tkiva (mišićje, srce, masno tkivo...), premda su lamini prisutni u stanicama svih vrsta.

Prema riječima Nicolasa Levyja, "sljedeći će korak biti stvaranje životinjskog obrasca progerije kako bi se mogli utvrditi načini za njezino zaustavljanje".